由于患者人群少利润小、制药公司对开发罕见病药物(也称“孤儿药”)不屑一顾的现象已成为过去。2010年年末，罕见病国际研讨会在北京召开，辉瑞、葛兰素史克、赛诺菲-安万特、礼来等公司都意欲进军罕见病用药领域，并且将中国作为主要的市场。

    市场研究和数据分析公司ResearchandMarket称，估计罕见病药物将会带来大约400亿美元的市场。罕见病与任何疾病都不同，患病的人一生都需要昂贵的药物来维持生命。

    “少而大”的药物市场

    根据美国制药工业协会(PMA)的统计数据，开发和上市一只新药欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，很少企业愿意在“孤儿药”研发方面投入精力。但一旦成功，它也以其昂贵而著称，在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上，就有9只关于罕见病的药品赫然在列。

    尽管全球罕见病总体的患病人数用一本薄薄的记录本就可以完全记载，但其在科技商业领域显示出的高端标杆显而易见：

    如一个脑癌药物于1998年获批用于治疗罕见的多形性成胶a质细胞瘤，后来这一药物又陆续被批准用于治疗其他脑癌疾病。该药在2009年的销售额达到10亿美元以上。

    再如soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物，每年的治疗费用高达40.95万美元。用来治疗一种名为阵发性睡眠性血红蛋白尿的罕见疾病。目前美国有8000人患有这一疾病。去年soliris的销售额为2.95亿美元。

    WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65%-1%的疾病，中国目前尚未对其明确定义。患病人口在20万人及以下(美国)和患病人口在5/10000及以下(欧洲)的疾病被归为罕见病。

    国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的十分之一。

    亚洲市场将成新宠

    罕见病药物涉及到的患病人群虽少，但却因竞争少等原因而往往业绩不俗，而亚洲地区，也成为制药公司角力孤儿药市场的新宠。

    亚太地区有40亿人口，占全球人口的2/3。因此这一区域已成为开发罕见病药物的新市场。按照患病人口比例，如重症联合免疫缺陷(气泡男孩症)在新生儿中发病率为1/100000、戈谢病新生儿发病率为1/50000、新生儿尿素循环障碍发病率在1/10000，亚洲就存在惊人的数字。

    法国制药企业巨头赛诺菲-安万特将对拥有20多种孤儿药的美国生物科技公司健赞(GenzymeCorp)的收购要约期限延长至1月21日，此举被认为赛诺菲已经对健赞做好志在必得的准备。

    国内药企鲜有研发热情

    中国越来越关注罕见病的治疗，但昂贵的治疗费用让许多人坐以待毙。大多数患者长期被漏诊、误诊。“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹；实则为Ⅰ型胶原基因突变所致；“渐冻人”或被误诊为脑瘫，其实运动神经元疾病导致的肌肉萎缩，并不会像脑瘫一样影响智力。

以治疗戈谢氏病的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，中国国内患者有134名，他们几乎全部是通过罕见病救助计划慈善赠药项目获得免费药物。丁冉是全世界仅有的两名戈谢病人中对基因重组药物过敏的患者，美国一家公司便为他俩保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。

    据南都了解，罕见病将会成为一个热门领域，许多罕见病药物都不能满足现实需要，因此罕见病药物没有价格压力。据数据，全球现在提交了新药申请的罕见病药物有2000多种，获批的有350种。葛兰素史克与辉瑞都建立了专用于开发治疗罕见病的部门。

    许多大型罕见病药物开发者收入开始发生变化。英国Shire制药公司2010年第三季度产品销量和总收入增加了30%。Shire的法布里病治疗药物REPLAGA销量更是增加了91%。

    为了鼓励罕见病药物的开发，欧洲药品管理局(EMA)和FDA都对制药公司开发罕见病药物制定了激励措施，包括协助减免试验税额和提供批准后的专营权等。

    相对传统药物，罕见病治疗药物市场上的竞争姗姗来迟。大型制药公司的介入可能将促使这些药物的价格下跌。

    在我国，治疗常见病、多发病和重大疾病的药物更易获得研发者的青睐，而“孤儿药”由于市场狭窄、成本高，加之无法由医保报销，国内制药企业在没有国家扶持政策的情况下担心企业亏损。

    与外国政府和企业的热情相对应，国内制药企业鲜有研发热情。有业内人士表示，国内对罕见病的认知程度还不够，谈研发还为时过早。到目前为止，还未有本土的罕见病治疗药物上市。

    数字

    WHO将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65%-1%的疾病，中国目前尚未对其明确定义。

    国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的1/10。

    ResearchandMarket称，估计罕见病药物将会带来大约400亿美元的市场。