2017年11月22日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布了拟纳入优先审评程序药品注册申请的公示（第二十四批）。

在这个药品审评中心（CDE）网上登出的公示中可以看到，罗氏脊肌萎缩症新药（RO7034067口服溶液用粉末）已正式申请国内临床。

其SMN2靶向治疗的RO7034067的2期试验中，罗氏公司早已经开始招募1型脊肌萎缩症（SMA）患儿。

此前，罗氏正在对患有2型和3型SMA较大儿童做的类似研究取得了积极早期结果。

脊髓性肌萎缩SMA主要有四种类型。其中，最严重形式是1型SMA。1型SMA由于运动神经元丧失和相关肌肉退化，大部分患者在两岁前就需要永久性呼吸支持。

根据非营利组织Cure SMA发布的新闻稿，目前正在美国进行的FIREFISH试验（“火鱼”试验，NCT02913482）也将包括在欧洲选定地点的1至7个月大的婴儿。所有网站正在为这项研究招募患儿。

科学家们在7月初举行的Cure SMA会议上介绍了另一项2期临床试验SUNFISH（“太阳鱼”，NCT02908685）的数据。

“太阳鱼”试验将在欧洲进行，并有可能在美国、加拿大和澳大利亚招募儿童和成年人患者。

这些初步的结果表明这一治疗显著促进了从SMN2“备份”基因（“backup” gene）产生的SMN。但研究人员还没有分析这种促进能否改善或者减缓疾病的发展。

此外，美国的PTC公司和SMA基金会合作开发的RO7034067（又名RG7916）是一种旨在纠正SMN2剪接的药物。

什么是基因剪接？

剪接是指一个基因通常拥有几段必须切除的DNA，其余的编码部分（称为外显子）会再次连接在一起，这个过程被称为剪接。

当SMN2基因拼接在一起时，它往往缺少一个编码部分，从而使蛋白质无法正常工作。所谓的剪接修饰药物能确保拼接时包含缺失的部分，从而制造出更多功能性的SMN蛋白质。

“火鱼”试验计划招募大约50名婴儿，是一项开放标签研究，这意味着，所有参与者都将在研究中得到积极的治疗。与2型和3型患者的研究一样，婴儿试验也将由两部分组成。

第一部分希望找到RO7034067的最佳剂量，并将为期四周。第二部分将为期24个月，在此期间，研究人员将分析在该患者组中药物的安全性和性质。他们也会观测这一治疗能否影响SMA的过程或其症状。它的主要结果是经过12个月的治疗后，能够不用支持而坐立的婴儿的比例。

罗氏公司还将在一项名为JEWELFISH（“珠珠鱼”，NCT03032172）的2期临床试验中探索治疗方法。

在这一试验中，先前接受过SMN2靶向治疗（RO7034067除外）的2型或3型SMA患者可以参加。这两项试验，"火鱼"试验和“珠珠鱼”试验也正在招募参与者。