克里什塔尔·詹姆斯在达拉斯接受化疗期间阅读杂志。

    美国国家人类基因组研究所资助的新项目，令医生通过使用更快、更准确的基因测序技术，大批量查明和应对患者可能出现的疾病

    克里什塔尔·詹姆斯（Kristal James）是达拉斯郊区的医疗技术人员。她曾花了超过一年时间与致命的乳腺癌作斗争。在治疗期间，医生通过重组肿瘤基因序列，试图拯救她的生命。

    基因测序

    测序结果显示，詹姆斯病变组织的DNA令人惊讶，而她服用的新药则专门针对遗传的畸变肿瘤基因。治疗后，33岁的詹姆斯能返回参加她儿子的体育赛事和学校会议。

    大约10年前，在第一篇有关人类基因组的论文发表后，医生开始使用DNA测序方法，旨在为患有罕见儿童疾病、癌症和其他未知疾病的患者提供更好的治疗手段。使用这种新技术，可以了解人体所有细胞的工作原理，医生则根据研究所得，延长癌症患者的生存期。

    从2005~2010年担任美国国家癌症研究所负责人的约翰·尼德胡柏（John Niederhuber）表示，这是医学史上的重大变革。尼德胡柏现任弗吉尼亚州北部INOVA连锁医院的执行副总裁。

    2009年，研究者在一次基因测序中发现，一名6岁大的女孩，如果进行骨髓移植可能引起严重的肠道炎症。INOVA连锁医院弗吉尼亚州分院测序了500名早产婴儿和其父母的基因序列，以收集到更多有用的信息，改善他们的健康状况。

    非常规投保

    加州一家研究中心对80~108岁1000名健康人的全部基因序列进行测序。去年12月，美国国家人类基因组研究所资助了一项旨在帮助医生如何利用基因组数据来治疗病人的项目。

    医生通过使用更快、更准确的基因测序技术，大批量查明和应对患者可能出现的疾病。位于波士顿的哈佛大学附属多纳哈伯癌症研究所首席科学家巴雷特·罗林斯（Barrett Rollins）表示，基因测序中最有前途的目标是癌症，因为癌症本质上是受损的基因，使细胞没有节制地生长。

    多纳哈伯癌症研究所测试每一位患者的近500个基因变异。大约6个月后，该测序范围将被扩大，以破译每名患者所有基因密码。

    患者的基因测序费用为1000美元，有时需要研究经费支付测序费用，因为这不在常规保险公司的投保范围。并不是所有患者都可以得到研究经费的资助，有些病人需自己支付基因测序费用，因为他们的肿瘤有较多遗传异常。

    去年11月在哈佛医学举行的会议上，一名临床医生称有患者曾表示，会为其癌症测序支付5万美元费用。

    乔布斯的基因序列

    苹果公司前首席执行官史蒂夫·乔布斯（Steve Jobs）为了战胜其罕见的神经内分泌肿瘤，花了10万美元的基因测序费用。

2009年乔布斯进行了肝脏移植手术。乔布斯被诊断出患有癌症的8年后，于2011年去世，享年56岁。
    虽然世界各地的基因序列研究正如火如荼进行，但大部分人类基因仍然未开发，同时难以理解。即使是最聪明的科学家，面对如此之多的未知，也深知基因测序并不能为每个患者提供答案。

    总部设在华盛顿美国健康保险计划（America’s Health Insurance Plans）的发言人苏珊·皮萨诺（Susan Pisano）表示，保险公司仍在等待更多关于基因测序信息，以证实该测序是一项有效的工作。

    皮萨诺称，科学证据驱动保险公司覆盖治疗费用，美国健康保险计划要确保它是一个有效和安全的测序，而这些仍然悬而未决。

    乳房切除术

    詹姆斯利用基因测序治疗癌症。2010年1月，她在贝勒普莱诺医学中心进行了乳房切除手术。

    詹姆斯做的手术叫Double–Take。短短几个星期后，詹姆斯的乳房上的小菌群已生长到10厘米。詹姆斯问外科医生卡奈文（Canavan），该怎么办？卡奈文告诉詹姆斯，她需要另一轮强大的化疗与放射治疗和乳房切除术。这些让她感觉到绝望。

    詹姆斯的病情持续恶化。医生发现她的左乳房存在肿瘤，并且肿胀。医生把她的病情告诉，达拉斯的贝勒大学医学中心的肿瘤学家乔伊斯·奥肖内西（Joyce O’Shaughnessy）。

    奥肖内西擅长于治疗三阴性（triplenegative）乳腺癌，而无需手术、药物和放射性治疗。她参与探索基因测序法是否可找出治疗乳腺癌新疗法的研究。

    肿瘤DNA

    詹姆斯的肿瘤DNA被送到转化基因组学研究所进行测序，同时使用诺华公司生产的阻止免疫系统排斥移植的器官药物依维莫司（Afinitor）和治疗乳腺癌药物紫杉醇（Taxol）。

    詹姆斯表示，她能感觉到肿瘤在缩小。几个星期后，她觉得皮肤下面硬癌组织消失。

    在此期间，测序结果显示，詹姆斯的癌症是由于基因异常引起的，包括激活一个被称为mTOR与癌症相关的蛋白质基因，而这些药物阻断该蛋白的生长。詹姆斯的医生向她解释，基因测序可以精确定位她的肿瘤基因，从而发挥协作治疗作用。

    詹姆斯认为，进行基因组研究，可以解释她身体的每一个细胞DNA是如何工作，而药物则精确地攻击癌细胞，使她恢复健康。

    一年多后，詹姆斯的乳腺癌没有复发。不过，詹姆斯的医生发现，在她的肝脏存在肿瘤细胞。医生们正用另一种化疗方法治疗肝脏里的肿瘤细胞，而这不能通过修复DNA达到治疗的目的。对于她来说，仍在争论使用什么方法才能更好地治疗疾病。然而，她的测序结果可能帮助其他癌症妇女得到针对性治疗。越来越多的医生意识到基因在疾病早期所起的作用。

    基因序列是生物代码，告诉细胞如何使用其蛋白质。每年有成千上万的人被诊断为基因缺陷疾病，如亨廷顿氏病、肌肉萎缩症和唐氏综合征。

    如果早期被发现得及时，一些遗传性疾病会得到很好的理解和治疗。其他基因变异，如BRCA1和BRCA2，提高乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不保证一定产生肿瘤。